자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 원인과 증상 분석

 

목차

1. 자폐 스펙트럼 장애란?
2. 자폐 스펙트럼 장애의 원인
   •   유전적 요인
   •   뇌 기능 이상
   •   환경적 요인
3. 자폐 스펙트럼 장애의 주요 증상
   •   사회적 상호작용 및 의사소통 장애
   •   제한적이고 반복적인 행동 패턴
4. 자폐 스펙트럼 장애의 진단 및 예후
5. 맺음말

1. 자폐 스펙트럼 장애란?

부모가 되어 아이가 태어난 뒤, 몸을 가누고, 걷기 시작하는 등 아이의 발달 과정을 지켜보게 됩니다. 하지만 시간이 지나면서 내 아이가 또래 아이들과 다른 모습을 보일 때, 부모는 걱정이 커지기 마련입니다.

• 말이 늦고 어휘가 적다.
• 필요할 때 말을 하지 않고 부모의 손을 끌고 가서 물건을 가리킨다.
• 이름을 불러도 반응이 없거나, 눈을 맞추지 않는다.
• 또래 아이들과 어울리기보다 혼자만의 놀이를 즐긴다.

이러한 모습이 단순한 발달 지연인지, 아니면 자폐 스펙트럼 장애(ASD)로 분류되는 문제인지 부모는 혼란스러울 수 있습니다.

 

자폐 스펙트럼 장애(Autism Spectrum Disorder, ASD)는 뇌 발달과 관련된 신경발달 장애로, 사회적 상호작용과 의사소통에 어려움을 초래하며 제한적이고 반복적인 행동 패턴을 보이는 특징이 있습니다. "스펙트럼"이라는 용어는 이 장애의 증상과 중증도가 매우 다양함을 의미합니다.

 

 

과거에는 자폐증, 아스퍼거 증후군, 레트 장애, 소아기 붕괴성 장애 등을 각각의 진단명으로 사용했지만, 현재는 임상 연구를 바탕으로 모두 자폐 스펙트럼 장애로 통합되었습니다. 자폐 스펙트럼 장애는 조기 진단과 치료가 중요한데, 적절한 개입이 이루어지면 독립적인 삶을 살아갈 가능성이 높아집니다.

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2. 자폐 스펙트럼 장애의 원인

자폐 스펙트럼 장애의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 그러나 여러 연구를 통해 유전적 요인, 뇌 기능 이상, 환경적 요인이 서로 복합적으로 작용하는 것으로 보고되고 있습니다.

 

1) 유전적 요인

• 자폐 스펙트럼 장애의 유전율은 약 **80%**로 보고됩니다.
• 일란성 쌍둥이의 경우 한 명이 자폐일 때 다른 한 명도 자폐일 확률이 **70~90%**입니다.
• 현재까지 100여 개 이상의 유전자 변이가 자폐와 연관된 것으로 밝혀졌습니다.

2) 뇌 기능 이상

• 사회적 인지를 담당하는 ‘사회적 뇌(Social Brain)’ 기능의 이상이 관찰됩니다.
• 뇌의 특정 영역(예: 전두엽, 변연계)의 활동이 비정상적으로 낮거나 과활성화될 수 있습니다.

3) 환경적 요인

• 주산기 감염, 조산, 저출생체중, 산모의 고령 출산 등이 ASD 위험을 증가시킬 수 있습니다.
• 환경오염 물질(중금속, 농약, 대기오염 등) 노출이 영향을 미칠 가능성이 연구되고 있습니다.

최근 연구들은 단순한 환경적 요인보다는, 유전적 취약성이 있는 상태에서 환경적 요인이 추가적으로 작용할 때 ASD가 발현될 가능성이 크다고 보고하고 있습니다.

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3. 자폐 스펙트럼 장애의 주요 증상

자폐 스펙트럼 장애는 다음 두 가지 핵심 증상을 중심으로 나타납니다.

 

 

1) 사회적 상호작용 및 의사소통 장애

• 눈맞춤이 부족하고, 얼굴 표정이 제한적이다.
• 대화할 때 상대방의 감정을 이해하거나 공감하는 것이 어렵다.
• 말을 늦게 배우거나, 같은 문장을 반복하는 경향이 있다.
• 또래 친구들과 어울리기 어려워하며, 사회적 신호(예: 농담, 비유)를 이해하지 못한다.

2) 제한적이고 반복적인 행동 패턴

• 손을 흔들거나 몸을 앞뒤로 흔드는 등 반복적인 움직임(Flapping, Rocking) 을 보인다.
• 특정한 물건이나 주제(예: 공룡, 지도, 기차 등)에 강한 집착을 보인다.
• 환경의 변화에 극도로 민감하게 반응하며, 일상의 루틴을 고집하는 경향이 있다.
• 빛, 소리, 촉감 등에 대한 감각 반응이 과민하거나 무감각한 경우가 있다.

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4. 자폐 스펙트럼 장애의 진단 및 예후

1) 진단 기준

자폐 스펙트럼 장애는 DSM-5 (미국정신의학회) 및 ICD-11 (세계보건기구) 의 기준을 기반으로 진단됩니다.

• DSM-5 기준
  1. 사회적 상호작용 및 의사소통 결함
  2. 제한적이고 반복적인 행동, 관심사 또는 활동
  3. 증상이 초기 발달 시기부터 나타나야 함
  4. 개인의 사회적·직업적 기능에 중대한 영향을 미쳐야 함

전문가(소아정신과 의사, 발달심리학자)와의 면담, 행동 관찰, 신경심리학적 검사 등을 통해 종합적으로 평가가 이루어집니다.

2) 예후

• 언어 습득이 빠르고, 지능 지수가 70 이상인 경우 예후가 상대적으로 좋습니다.
• 조기 발견 및 조기 교육이 이루어질수록 사회적 기능이 더 향상될 가능성이 큽니다.
• 성인이 되었을 때 1~2%는 독립적인 생활이 가능하며, 5~20%는 간헐적인 도움을 받아 생활할 수 있습니다.
• 의사소통 능력과 사회적 상호작용은 성장하며 개선될 수 있으나, 반복적 행동이나 감각 예민성은 지속될 가능성이 높습니다.

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5. 맺음말

자폐 스펙트럼 장애는 점점 더 많은 연구가 진행되고 있으며, 최근 미국 CDC 보고서에 따르면 8세 이하 어린이 1,000명당 약 16.8명이 자폐로 진단받고 있습니다. 국내 연구에서도 **유병률이 약 2.64%**로 보고된 바 있습니다.

 

자폐 스펙트럼 장애는 개인별 차이가 크며, 조기 개입과 적절한 지원을 받으면 사회적 기능이 향상될 수 있습니다. 무엇보다 중요한 것은 이해와 포용입니다. ASD를 가진 사람들이 더 나은 삶을 살 수 있도록, 사회적 지원과 인식 개선이 필수적입니다.